A dilatált kardiomiopátia

A dilatált kardiomiopátia (DCM) a szívelégtelenség egyik vezető oka, 250-ből 1 embert érint. A betegséget a bal kamra méretének növekedése jellemzi. A megnyújtott szívizom ekkor nem képes olyan hatékonyan pumpálni a vért, ami szabálytalan szívveréshez, szívbillentyű-problémákhoz és végső soron szívelégtelenséghez vezethet.

A szívelégtelenség vezető okaként a DCM a leggyakoribb oka a szívátültetés elvégzésének, amelyet csak a végstádiumú szívelégtelenség esetén kínálnak, amikor az összes többi kezelési lehetőség és életmódbeli változás kudarcot vallott. A transzplantáció után a betegek túlélésének javítása érdekében végzett munka ellenére a 10 éves túlélési arány még mindig csak 50%. „Jelenleg a DCM-et általában a szívelégtelenség kezelésére szolgáló gyógyszerekkel kezelik, funkciójuk az, hogy csökkentse a szív megterhelését. A betegek egészségét jelentősen javítanák célzott kezelési lehetőségekkel, mielőtt a szívátültetésre szükség lenne” – magyarázza Lars Steinmetz, az Európai Molekuláris Biológiai Laboratórium Heidelbergben és a Stanford Egyetem kutatója. „Terápiás stratégiákra van szükségünk, amelyek személyre szabott orvoslási megközelítéssel célozzák meg a betegség okát.” A Steinmetz csoport új tanulmánya, Mark Mercola Stanford Egyetem laboratóriumával együttműködve, új betekintést nyújt e halálos betegségbe, utalva a lehetséges új kezelési lehetőségekre.

A kutatóknak egyedülálló alkalmuk nyílt egyetlen család tanulmányozására öröklődő DCM-mel, hogy megismerjék betegségük okát. Mivel örökletes betegségről van szó, a genom, vagy a DNS és gének teljes készletének tanulmányozása fontos információkat nyújthat a betegséget okozó mutációról. Egy család tanulmányozásával a kutatók a fehérje előállítására vonatkozó utasításokat hordozó genom régióiban kereshettek különbségeket azon családtagok esetében, akik DCM diagnózisában haltak meg, DCM-t diagnosztizáltak náluk, vagy a DCM nem befolyásolta őket.