A legyek alvási problémáihoz kapcsolódó gén

A Pennsylvaniai Egyetem Perelman Orvostudományi Karának tudósainak új tanulmánya szerint egy olyan gén mutációja, amely neurodevelopmentális rendellenességekkel, például autizmus spektrumzavarral társult, jelentős alvászavarokhoz vezetett a legyekben. A Science Advances-ban szerdán közzétett eredmények további bizonyítékokat szolgáltatnak arról, hogy az alvás a korai neurodevelopmentális folyamatokhoz kapcsolódik, és iránymutatást adhat a betegek jövőbeni kezeléséhez.

Míg az alvászavar általában a neurodevelopmentális rendellenességek, köztük az autizmus tünetei közé tartozik, klinikailag más kognitív vagy viselkedési problémák „másodlagos hatásaként” kezelik. „Cikkünk azt mutatja, hogy az alvási problémák nem ezek miatt a problémák miatt merülnek fel, hanem inkább ez a gén különböző agyi áramkörökben, a fejlődés különböző időtartama alatt hat, hogy önállóan előidézze ezeket a tüneteket” – mondta Kayser. „Vagyis azt sejtjük, hogy a genetikai konstelláció vagy jelátviteli út, amely olyan rendellenességekhez vezet, mint az autizmus vagy a depresszió, alvási problémákhoz is vezethet az embereknél.

Az alvás és az idegfejlődés közötti összefüggés azonosítása érdekében Kayser és kutatócsoportja genetikailag manipulálta a Drosophilát vagy a legyeket úgy, hogy egyenként „leütötte” mind a 218 gént, amelyek szorosan összefüggenek az emberek neurodevelopmentális rendellenességeinek kockázatával. Ezután megfigyelték, hogyan reagálnak a legyek. A legyek viselkedési mintáinak megfigyelése után látták, hogy a SWItch/SNF (ISWI) utánzat gén leütésével a gyümölcslegyek szinte teljesen képtelenek voltak aludni. Az ISWI a gyümölcslegyekben homológ az emberek SMARCA1 és SMARCA5 génjeivel, amelyek különböző neurodevelopmentális rendellenességekhez kapcsolódnak.